Was ist das adrenogenitale Syndrom?

Unter dem adrenogenitalen Syndrom (AGS) werden verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst, bei denen die Bildung der Hormone in der Nebennierenrinde gestört ist. Die Hormonsynthese ist sehr komplex und läuft über diverse Schritte ab. Je nachdem, wo die Störung liegt, werden vermehrt andere Hormone gebildet, vor allem mehr männliche Sexualhormone (Androgene). Seltener werden vermehrt Mineralocorticoide gebildet, die zu einem erhöhten Blutdruck führen.

Was sind Symptome des adrenogenitalen Syndroms?

Bei der häufigsten Form, dem 21-Hydroxylase-Mangel, wird weniger Cortisol, dafür mehr Vorstufen des Cortisols gebildet. Durch den Cortisolmangel wird die Nebenniere durch ACTH aus der Hirnanhangsdrüse stimuliert. Die gebildeten Vorstufen werden vermehrt in Androgene umgewandelt.

Bei Kindern kommt es zum Kleinwuchs, da sich die Wachstumsfugen an den Knochen schneller verschliessen, und zu verstärkter Muskelbildung. Auch die Pupertät tritt frühzeitig ein.

Bei Frauen tritt eine Vermännlichung mit Hirsutismus (=vermehrter Behaarung am Körper, im Gesicht) auf, die Menstruation wird gestört oder bleibt ganz aus (Oligo-Amenorrhoe).

Bei Männern treten Störungen in der Spermienbildung und -reifung auf, was zu einer verminderten Fruchtbarkeit führt.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose erfolgt über das Messen der Hormonvorstufen im Blut oder im Urin.

Ist eine Therapie möglich?

Die Hormone, die in zu geringen Ausmass produziert werden, müssen ersetzt werden. Dadurch wird die Stimulation aus der Hirnanhangsdrüse gebremst und es bilden sich weniger Hormonvorstufen respektive Androgene.